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알츠하이머 치료 패러다임 변화 ‘조기 진단’과 ‘혈액검사’가 새로운 표준으로.

 

 

 

알츠하이머병 치료 환경이 빠르게 변화하면서 진단 방식도 새로운 전환점을 맞고 있다. 과거에는 기억력 저하와 같은 증상이 나타난 뒤 치매를 진단하고 증상 완화 치료를 시작하는 것이 일반적이었다. 그러나 최근에는 질환의 원인 병리를 조기에 확인해 치료 시기를 앞당기는 방향으로 진단 전략이 바뀌고 있다.

 

 

이 같은 변화의 중심에는 질병의 진행 자체를 늦추는 항아밀로이드 항체 치료제가 있다. 대표적인 치료제인 레켐비(성분명 레카네맙)와 키순라(성분명 도나네맙)는 알츠하이머병의 주요 원인으로 알려진 아밀로이드 베타(Aβ) 단백질을 제거해 질환 진행 속도를 늦추는 기전으로 작용한다.

 

 

다만 이러한 치료제는 모든 치매 환자에게 사용할 수 있는 것은 아니다. 경도인지장애(MCI) 또는 초기 알츠하이머 치매 환자 가운데 실제 뇌에 아밀로이드 베타가 축적된 것으로 확인된 환자에게만 투여할 수 있다. 이에 따라 치료 전 아밀로이드 병리를 객관적으로 확인하는 검사의 중요성이 그 어느 때보다 커지고 있다.

 

 

알츠하이머병은 전체 치매의 약 60~70%를 차지하는 가장 흔한 원인 질환으로 알려져 있다. 특히 아밀로이드 베타는 임상 증상이 나타나기 약 15~20년 전부터 뇌에 축적되기 시작하며, 이후 타우(Tau) 단백질의 이상과 신경세포 손상이 이어지면서 인지기능 저하와 일상생활 수행 능력 감소로 이어진다. 따라서 증상이 나타난 이후보다 병리 변화가 시작되는 초기 단계에서 질환을 확인하는 것이 치료 효과를 높이는 핵심 요소로 평가된다.

 

 

현재 알츠하이머병의 원인 병리를 확인하는 대표적인 방법으로는 아밀로이드 양전자방출단층촬영(PET)과 뇌척수액(CSF) 바이오마커 검사가 활용되고 있다.

 

 

아밀로이드 PET은 뇌 속 아밀로이드 베타 침착을 영상으로 직접 확인할 수 있는 검사로 항아밀로이드 치료제 사용 여부를 결정하는 중요한 기준으로 활용된다. 반면 CSF 검사는 요추천자를 통해 채취한 뇌척수액에서 아밀로이드 베타뿐 아니라 타우 단백질까지 함께 측정할 수 있어 초기 병리 변화를 민감하게 확인할 수 있다는 장점이 있다. 또한 PET보다 검사 비용 부담이 상대적으로 적어 의료기관에서도 폭넓게 활용되고 있다.

 

 

유럽의 일부 진료지침에서는 알츠하이머병이 의심되는 인지장애 환자에서 CSF 바이오마커 검사를 우선적으로 고려할 것을 권고하고 있으며, 국내에서도 조기 진단을 위한 활용이 점차 확대되고 있다.

 

 

최근에는 혈액 기반 바이오마커(Blood Biomarker)가 새로운 진단 도구로 빠르게 자리 잡고 있다. 혈액검사는 일반적인 채혈만으로 알츠하이머병 관련 단백질을 측정할 수 있어 환자의 부담이 적고 접근성이 높다는 장점이 있다.

 

 

대표적인 혈액 바이오마커로는 pTau217, pTau181, Aβ42/40 비율, GFAP, NfL 등이 있으며, 최근 연구에서는 초기 알츠하이머병 선별과 아밀로이드 병리 예측에서 높은 정확도를 보이는 것으로 보고되고 있다. 특히 혈액검사는 PET이나 CSF 검사가 필요한 환자를 선별하는 1차 검사로 활용 가능성이 커지고 있어 전 세계적으로 임상 적용이 확대되는 추세다.

 

 

전문가들은 앞으로 알츠하이머병 진단이 '혈액검사-확진검사-치료' 순으로 진행되는 단계적 진단 체계로 자리 잡을 것으로 전망하고 있다. 먼저 혈액 바이오마커 검사를 통해 알츠하이머병 위험도를 평가한 뒤, 결과가 양성인 환자에게 아밀로이드 PET 또는 CSF 검사를 시행해 병리를 최종 확인하고, 이후 항아밀로이드 치료 여부를 결정하는 방식이다.

 

 

신경과 전문의들은 "알츠하이머병은 증상이 나타난 뒤 치료를 시작하는 것보다 병리 변화가 진행되는 초기 단계에서 진단하고 적절한 시기에 치료를 시작하는 것이 무엇보다 중요하다"며 "특히 가족력이나 고령 등 위험 요인을 가진 경우에는 의료진과 상담을 통해 혈액 바이오마커 검사와 아밀로이드 PET, CSF 검사 등 적절한 진단 방법을 선택하는 것이 중요하다"고 강조했다.

 

 

의료계는 향후 혈액 바이오마커 기술이 더욱 발전하면 보다 많은 환자가 간편한 혈액검사를 통해 조기에 알츠하이머병 위험을 확인하고, 필요한 경우 정밀검사와 질병 수정 치료로 이어지는 새로운 진료 체계가 정착될 것으로 기대하고 있다.

 

 

 

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▷원문 보기

 

1. 알츠하이머병, 증상없어도검사가능…조기진단시대열린다